Il tumore del seno non è una malattia ereditaria: la predisposizione a svilupparlo, può invece essere trasmessa da una generazione all’altra. Si eredita quindi il rischio di ammalarsi, non la malattia.
In alcune famiglie il numero di persone che si ammala di un tumore al seno è infatti particolarmente elevato. Spesso il tumore si presenta in più generazioni (per es. nonna, madre e figlia) e le persone si ammalano in età più precoce rispetto alla norma.
In queste famiglie possono essere presenti anche donne con tumore all’ovaio o uomini con tumori al seno maschili o con tumori alla prostata in età più precoce rispetto alla norma.
Complessivamente, una predisposizione ereditaria è presente nel 5 -10% dei casi di tumore al seno: avere in famiglia qualcuno con un tumore al seno non significa quindi essere a maggior rischio di ammalarsi.
I geni più frequentemente coinvolti sono (BRCA1 e BRCA2). Anche altri geni (TP53, PALPB2, CHECK-2) aumentano il rischio di tumore al seno ma sono molto più rari.
La predisposizione ereditaria è dovuta a una mutazione, cioè un difetto, in uno di questi geni. Si parla in questo caso di sindrome ereditaria.
Consulenza genetica
La consulenza genetica in oncologia si rivolge a individui sani che presentano un rischio elevato di sviluppare un tumore e a pazienti che vogliono approfondire il rischio di un’eventuale predisposizione nel resto della famiglia.
In parecchi casi, l’analisi genetica permette di precisare tale livello di rischio e proporre, qualora questo sia elevato, misure preventive e di controllo adeguate e personalizzate.
Indicazioni alla consulenza genetica
Donne e uomini che hanno una storia, personale o familiare, di:
- Tumore al seno prima dei 40 anni
- Tumore in entrambi i seni
- Tumore al seno negativo agli ormoni femminili (triplo negativo)
- Due o più parenti prossime che hanno avuto un tumore al seno
- Casi di tumore al seno e all’ovaio nella parentela prossima
- Tumore al seno maschile
- Origine ebrea Ashkenazita
Negli ebrei di origine Ashkenazita si sono infatti selezionate, nei secoli, tre specifiche mutazioni.
Svolgimento della consulenza genetica
La consulenza genetica è un processo a più tappe che inizia con l’analisi accurata della storia familiare (albero genealogico o pedigree) per stabilire se il tipo e la frequenza dei casi di tumore all’interno della famiglia potrebbero essere spiegati con una predisposizione genetica.
Prima della consulenza genetica è importante quindi raccogliere informazioni per quanto possibile dettagliate e sicure sui casi di tumore, fino alla generazione dei nonni. Una mutazione può essere presente sia nelle donne che negli uomini per cui è importante raccogliere la storia familiare sia del ramo materno che di quello paterno.
La consulenza genetica oncologica vede coinvolte diverse figure professionali (medico di famiglia, ginecologo, genetista, radiologo, oncologo, eventualmente assistente sociale), che affrontano insieme ai singoli soggetti o all’intera famiglia le implicazioni connesse ad un’eventuale predisposizione genetica. La consulenza genetica è affiancata, in caso di necessità, da un sostegno psicologico individuale e/o familiare.
Test genetico
In casi selezionati è proposto ed eseguito, in uno o più membri della famiglia, un test genetico (prelievo di sangue) per cercare la mutazione responsabile della predisposizione. Prima di eseguire il prelievo devono essere adeguatamente spiegati i benefici e i limiti del test, le successive possibilità di prevenzione, controllo e trattamento in caso di un risultato positivo. È consigliato far firmare, a chi si sottopone al test, uno specifico consenso informato scritto.
Il test genetico è proposto e discusso individualmente nell’ambito della consulenza genetica. L’esame viene abitualmente effettuato dopo un sufficiente periodo di riflessione ed è utile consultare, prima di decidere, il medico di famiglia e/o il ginecologo di riferimento.
Il prelievo deve essere possibilmente effettuato in qualcuno nella famiglia che ha avuto un tumore del seno e/o dell’ovaio: se nessuno è disponibile può essere effettuato in una persona della famiglia senza storia personale di tumore ma in questi casi il risultato è meno attendibile.
L’esecuzione in laboratori con la necessaria esperienza e che assicurino i richiesti controlli di qualità è da considerarsi un requisito indispensabile.
Ogni paese ha procedure di rimborso differenti: in Svizzera il test è rimborsato dalle assicurazioni malattia dopo una consulenza genetica in un centro accreditato a livello nazionale dal gruppo di ricerca Svizzera contro il cancro (SAKK).
Anche i tempi di esecuzione dell’esame variano da paese a paese: in Svizzera il risultato è disponibile in circa 4 settimane per un test completo e in circa 2 settimane per la ricerca di una mutazione già nota. In caso di urgenza, con impatto su una scelta terapeutica, si può richiedere di anticipare il risultato del test.
Come in qualunque procedura sanitaria, alla persona che si sottopone al test sono offerte garanzie sulla riservatezza dei dati e anche sulla possibilità di non venire a conoscenza del risultato definitivo. Questi aspetti sono in particolare sottolineati nel testo di consenso informato.
Possibili risultati del test
Test non conclusivo
In alcuni casi il risultato del test non è conclusivo per problemi legati ai limiti della tecnologia attualmente disponibile. È possibile, per esempio, che vi sia un gene difettoso non ancora identificato o che la rilevanza clinica della mutazione sia incerta. In questi casi, durante la discussione del risultato del test, vengono prese in esame le diverse possibilità di prevenzione.
Test positivo (predittivo)
Significa che in uno dei geni analizzati è stata trovata una mutazione. Essere portatrice/portatori di una mutazione non significa che il tumore al seno e/o all’ovaio si svilupperà, ma che la probabilità che questo succeda è più alta che nella popolazione femminile in generale.
In questo caso sono discusse e proposte le misure di prevenzione e diagnosi precoce a disposizione.
Il test per cercare la mutazione già identificata può essere proposto ad altri membri della famiglia. In ogni componente della famiglia la probabilità di trovare tale mutazione è pari al 50%. Per quanto riguarda i figli il test non è di solito proposto prima della maggiore età.
Test negativo
In questo caso il rischio di sviluppare un tumore al seno e/o all’ovaio è pari a quello della popolazione femminile in generale. I controlli necessari sono quindi quelli consigliati a donne della stessa età.
Se una mutazione è già conosciuta nella famiglia, il risultato negativo vale per la persona che ha eseguito il test ma non per tutti gli altri componenti della famiglia. Non è invece necessario proporre il test ai figli.
Misure di prevenzione e diagnosi precoce
In caso di rischio moderato o elevato di ammalarsi di tumore al seno sono possibili misure per ridurre il rischio. Prima di considerare tali misure devono essere spiegati i possibili rischi e benefici.
Testo redatto da Olivia Pagani, oncologo medico
Ultima revisione – febbraio 2017