Modifica stabile ed ereditabile nel materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso. Le mutazioni consentono i processi evolutivi perché determinano la variabilità genetica, ovvero le differenza negli organismi. Essendo una parte delle mutazioni non favorevoli, gli organismi hanno sviluppato sistemi di riparazione del DNA. Le mutazioni possono riguardare un singolo gene, porzioni del genoma o l’intero corredo cromosomico. Se le mutazioni avvengono in una cellula somatica, queste e i relativi effetti, saranno presenti in tutte le cellule da essa derivate. Alcune di queste mutazioni possono rendere le cellule maligne e provocare il cancro, altre sono responsabili di alcune malformazioni congenite. Se le mutazioni sono presenti nelle cellule delle linee riproduttive sono ereditate dalle generazioni successive e possono eventualmente provocare malattie genetiche ereditarie.
